Una prueba con la que se pueden diagnosticar hasta 50 enfermedades genéticas, fue creada por un grupo de especialistas provenientes de Australia, Israel y Reino Unido.
Con este estudio se podrán diagnosticar enfermedades genéticas, neurológicas y neuromusculares en cuestión de días, reduciendo así tanto el tiempo de diagnóstico como la duración del tratamiento para algunas personas.
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El nombre de la prueba es Nanopore y con ella se analiza una muestra de ADN de los pacientes con la finalidad de escanear su genoma y en un lapso de dos a cinco años puede obtener la acreditación para su uso.
Entre las enfermedades que pueden ser detectadas se encuentran principalmente Huntington, Síndrome X frágil, ataxias cerebelosas hereditarias, epilepsias mioclónicas y esclerosis lateral amiotrófica.
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Con este estudio, los pacientes y sus familiares tendrán un diagnóstico acertado, lo que les permitirá ahorrarse años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no padecen y que fueron diagnosticadas erróneamente, sobre todo pueden dejar de utilizar tratamientos que no necesitan y que les suprimen el sistema inmunológico.
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