El Hospital Infantil de Tlaxcala (HIT) diagnosticó un grupo de padecimientos raros en menores de edad que atienden oportunamente para abonar a su calidad de vida, esto a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero.
Se consideran malestares extraños aquellos que tienen una incidencia de menos del 1% por cada cien mil nacimientos.
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El sector salud conmemora la fecha con el objeto de concientizar a la población a acudir a los centros de salud para realizar los diagnósticos oportunamente.
En entrevista, Federico Osorio, médico genetista del HIT, informó que las enfermedades raras que han descubierto en más de 10 pacientes infantiles son hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria, mucopolisacaridosis tipo 1 y 2 conocidas como Síndrome de Hurler y amicoacidopatias.
Indicó que las señales generales que presentan los niños por enfermedades raras son crisis convulsivas, cuadros de infecciones, deshidratación, entre otros síntomas imprecisos.
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“Sí por supuesto tenemos muchos pacientes diagnosticados con enfermedades raras. Hay algunas enfermedades que ya tienen tratamiento, es cubierto por el seguro popular, pero necesitamos que sean hospitales acreditados para estas enfermedades, hay otras que se han detectado que por su rareza no existe un tratamiento farmacológico”.
Mencionó que en los casos donde no hay un tratamiento reconocido internacionalmente, los especialistas recetan cuidados paliativos y tratamientos multidisciplinarios que abonen a la calidad de vida de los pacientes menores.
Federico Osorio expuso que en los padecimientos raros realizan estudios básicos, especializados y genéticos para identificarlos correctamente.
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El programa del Tamiz metabólico para los recién nacidos detecta las enfermedades, de ahí el sector salud hace el tratamiento y seguimiento.
“La situación es que lleguen al hospital, con sospecha, aquí les hacemos los estudios, se diagnostica si es posible dar el tratamiento aquí o los canalizamos a otros hospitales”. La directora del HIT, Vanesa González, defendió que todos los menores con enfermedades raras son atendidos en el nosocomio del estado.
Enfermedades raras detectadas en el HIT |
Hipotiroidimso congénito |
Galactosemia |
Hiperplasia suprarrenal |
Fenilcetonuria |
Mucopolisacaridosis tipo 1 y 2 conocidas como Síndrome de Hurler |
Amicoacidopatias |
17 pacientes infantiles tienen enfermedades raras
50 menores atiende HIT con enfermedad metabólica
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