/ miércoles 2 de septiembre de 2020

Identifican el gen que causa la ictiosis laminar, enfermedad rara en el mundo

En los últimos años, se ha registrado una alta concentración de personas con este padecimiento en algunas regiones de Veracruz

Una reciente investigación logró identificar el gen que causa la ictiosis laminar, considerada una enfermedad rara en el mundo, la cual, sin embargo, presenta elevados niveles de prevalencia en algunas regiones de Veracruz.

El estudio, en el que participó un académico de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), tiene el propósito de mejorar la atención y elevar la calidad de vida de los pacientes.

El gen identificado se trata del Transglutaminasa 1 (TGM1), el cual produce una enzima presente en la piel, la cual está relacionada con la envoltura de las células cornificadas mediante el entrecruzamiento de proteínas y componentes grasos.

¿QUÉ ES LA ICTIOSIS LAMINAR?

De acuerdo al artículo publicado en Gaceta UNAM, esta enfermedad se caracteriza por un engrosamiento de la piel con un alto grado de descamación, mínima hidratación, nula presencia de componentes grasos, baja elasticidad, mucha comezón, irritación, hipersensibilidad y elevada fragilidad que la hace propensa a heridas.

Regularme, ésta afecta gran parte del cuerpo. Quienes la padecen incluso presentan cierta deformación en el rostro, lo cual tiene un impacto emocional importante, pues ocasiona que estas personas estén confinadas en su hogar y tengan algunas manifestaciones psiquiátricas. Este mal tiene un entorno complejo, pues al ser de origen genético es de por vida, señaló Gerardo Leyva Gómez, colaborador del estudio.

Foto: Cortesía | Gaceta UNAM

La línea de la investigación del académico de la Facultad de Química, tiene dos objetivos centrales: primero, conocer el aspecto funcional de la piel en términos de hidratación, eritema, producción de sebo y grado de elasticidad en quienes presentan este problema; y el segundo es generar medicamentos para estas personas.

“Al tratarse de una enfermedad genética, difícilmente vamos a revertirla, pero tratamos de desarrollar productos tópicos para atenuar las principales molestias, como el alto grado de comezón, resequedad de la piel y susceptibilidad a heridas; en esta parte estamos en una etapa intermedia del desarrollo de fármacos”, refirió.

¿QUIÉNES LA PADECEN?

Leyva Gómez detalla que las poblaciones que mayoritariamente presentan este mal en México son comunidades aisladas, donde por un largo periodo ha predominado cierta endogamia, es decir, familiares cercanos con la mutación han tenido descendencia, lo cual comenzó a incrementar el número de enfermos.

Es de mencionar que, hasta hace poco, España era el país con mayor afectación con uno por cada 30 mil personas, pero en las montañas altas de Veracruz se registra hasta el momento un caso por cada mil 400 individuos.



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Una reciente investigación logró identificar el gen que causa la ictiosis laminar, considerada una enfermedad rara en el mundo, la cual, sin embargo, presenta elevados niveles de prevalencia en algunas regiones de Veracruz.

El estudio, en el que participó un académico de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), tiene el propósito de mejorar la atención y elevar la calidad de vida de los pacientes.

El gen identificado se trata del Transglutaminasa 1 (TGM1), el cual produce una enzima presente en la piel, la cual está relacionada con la envoltura de las células cornificadas mediante el entrecruzamiento de proteínas y componentes grasos.

¿QUÉ ES LA ICTIOSIS LAMINAR?

De acuerdo al artículo publicado en Gaceta UNAM, esta enfermedad se caracteriza por un engrosamiento de la piel con un alto grado de descamación, mínima hidratación, nula presencia de componentes grasos, baja elasticidad, mucha comezón, irritación, hipersensibilidad y elevada fragilidad que la hace propensa a heridas.

Regularme, ésta afecta gran parte del cuerpo. Quienes la padecen incluso presentan cierta deformación en el rostro, lo cual tiene un impacto emocional importante, pues ocasiona que estas personas estén confinadas en su hogar y tengan algunas manifestaciones psiquiátricas. Este mal tiene un entorno complejo, pues al ser de origen genético es de por vida, señaló Gerardo Leyva Gómez, colaborador del estudio.

Foto: Cortesía | Gaceta UNAM

La línea de la investigación del académico de la Facultad de Química, tiene dos objetivos centrales: primero, conocer el aspecto funcional de la piel en términos de hidratación, eritema, producción de sebo y grado de elasticidad en quienes presentan este problema; y el segundo es generar medicamentos para estas personas.

“Al tratarse de una enfermedad genética, difícilmente vamos a revertirla, pero tratamos de desarrollar productos tópicos para atenuar las principales molestias, como el alto grado de comezón, resequedad de la piel y susceptibilidad a heridas; en esta parte estamos en una etapa intermedia del desarrollo de fármacos”, refirió.

¿QUIÉNES LA PADECEN?

Leyva Gómez detalla que las poblaciones que mayoritariamente presentan este mal en México son comunidades aisladas, donde por un largo periodo ha predominado cierta endogamia, es decir, familiares cercanos con la mutación han tenido descendencia, lo cual comenzó a incrementar el número de enfermos.

Es de mencionar que, hasta hace poco, España era el país con mayor afectación con uno por cada 30 mil personas, pero en las montañas altas de Veracruz se registra hasta el momento un caso por cada mil 400 individuos.



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